Posts Tagged ‘Gendefekt’

Nabelschnur durchschneiden – die Zweite

24. November 2012

Ich hatte ja schon geschrieben, dass wir mit der molekulargenetischen Untersuchung noch nicht durch sind, weil das Blutergebnis nur teilweise einen aussagekräftigen Befund ergab und wir glücklicherweise noch die Plazenta von Johannes (und die seiner Schwester) in der Gefriertruhe haben – für ein Geburtsbäumchen. Anhand eines kleinen Stückes der Nabelschnur möchten die Genetiker nun versuchen, den Gendefekt, der bei Johannes zu dem Mb Krabbe führte, darzustellen um einen Vergleichsbefund zu haben.

Nachdem wir vor ein paar Tagen die Röhrchen für die Proben von der Genetik bekamen, stand uns nun diese Mission bevor. Dummerweise konnten wir am Ende nicht ausschließen, dass die in verschiedenen Schubladen im Gefrierschrank aufbewahrten Plazenten nicht vertauscht wurden. Wirklich saublöd. Aber als ich sie gestern aus der Kälte holte, war die, die wir unserer Tochter zuordneten tatsächlich in kleinere Beutel verpackt, als die des Löwen, der ja zu Hause geboren wurde. Die kleineren Beutel können demnach nur aus dem Geburtshaus stammen, wo die Plazenta meiner Tochter gut eingetütet wurde. Wir haben solche Beutel noch nie gekauft. Das ist schonmal großartig, weil so gezielt das untersucht werden kann, was auch untersucht werden soll. Spart Zeit und Geld.

Jetzt bangen wir natürlich, dass man mit dem Nabelschnurgewebe überhaupt noch etwas anfangen kann. Ob Johannes sein Geheimnis doch noch preisgibt?

Es war schon eine Herausforderung muß ich sagen. Als ich gestern die beiden Plazenten aus der Gefriertruhe holte, flossen erstmal Tränen. Ich habe sie erstmal antauen lassen um die in das Gewebe reingefrorenen Beutel unbeschadet lösen zu können. Danach wanderten beide Beutel mit dem wertvollen Gefriergut in den Kühlschrank, um möglichst schonend aufzutauen. Gestern abend dann fühlen, ob schon weit genug aufgetaut – nein. Also wieder rein in den Kühlschrank.

Heute nach dem Frühstück Oberflächen desinfiziert, für was das Zeug vom Pflegedienst (wir sind noch recht gut versorgt) alles gut ist. Sogar ein Skalpell hatten wir noch in unserem Fundus. Handschuhe an und dann die Proben nehmen, in die Röhrchen geben und mit isotonischer Kochsalzlösung auffüllen. Es war schon ein eigenartiges Gefühl, die Nabelschnüre nochmal durchzuschneiden. Aber der Löwenpapa und ich haben das gut hinbekommen.

Er bringt die Proben gerade zur Hauptpost in die Stadt, damit das heute noch rausgeht.

Wir hoffen nun auf einen aussagekräftigen Befund. Wäre das noch vor Weihnachten… das wäre gut. Dann könnte man das Thema Genetik gedanklich dieses Jahr zu Ende bringen und im alten Jahr lassen.

Für Daumen sind wir dankbar. Wir können sie gerade gut gebrauchen.

Bilder erspare ich euch heute. Das war schon eine etwas blutige Angelegenheit.

Herzliche Grüße

die Löwenmama

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Ganz große Scheiße

6. Februar 2012

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Eiseskälte hat es zur Zeit. Tags – 12 °C und mehr, die Nächte noch viel kälter.

So ähnlich fühle ich mich zur Zeit. Ich kann mich schon mitreissen lassen – z.B. wenn wir jeden Tag Schlitten fahren gehen hab ich Spaß – aber sonst macht sich gern Lethargie breit. Ich fühle mich teilweise wie gelähmt. So lang hat diese Lethargie noch nie angehalten. Meistens war sie nach zwei, drei Tagen wieder weg.

Ich versuche mich nicht hängen zu lassen, habe aber oft das Gefühl mich am liebsten ins Bett zu legen und mir die Decke über den Kopf zu ziehen. (das bin nicht ich!) Trash-TV zu kucken (ich verachte Trash-TV) und einfach wirklich nichts zu tun. Stundenlang stupide und völlig sinnfreie Computerspiele (das bin ich eigentlich auch nicht) zu zocken. Aber das geht natürlich nicht.

Ich schau an manchen Tagen in den Spiegel und denke mir: „Ich wußte gar nicht, das man Scheiße so hoch stapeln kann!“ und mach trotzdem irgendwie weiter.

Es gibt so lähmende Tage wo man einfach nur drauf wartet, das er so schnell aufhört wie er angefangen hat. Man ist kaum dazu in der Lage, die Zeit sinnvoll zu nutzen. Eine ganz liebe Mitleserin hat mir etwas geschickt, ein wirklich gutes Lebensmotto für solche Tage: „Things to do today: 1. to get up, 2. survive, 3. go back to bed“. Das trifft es wirklich sehr gut!

Das Wetter, ja das Wetter. Ich würde mir wünschen, auch wenn grad viel die Sonne scheint, das schnell Frühling wird. Ich hätt so gern wärmende Sonne, Blumen, Schmetterlinge, sprießendes Gras. Der Duft von Frühling oder frischem Regen an einem lauen Sommertag. Diese Kälte – brr. Das ist grad nix für mich.

Das ist alles grad wirklich blöd, blöd, blöd.

Für mich ist gestern wieder ein ganz persönliches Wunder geschehen. Johannes starb am Geburtstag von S., sie ist das Mädchen meiner ehem. Hospizbegleitung (in der ich nun übrigens einen sehr lieben Menschen gefunden und behalten 😉 habe *ich schick Dir einen ganz lieben Gruß*). S. ist schon vor einiger Zeit ins Sternenland gereist. Irgendeinen Sinn hatte es wohl, das Johannes ausgerechnet an ihrem Geburtstag starb. Es gibt so viele Tage im Jahr, warum ausgerechnet an diesem? So viel Zufall kann es gar nicht geben. Ich mag es zumindest nicht glauben.

Gestern war nun ihr Sternenreisetag und wir haben ihr ein Licht und ein Schneckenhaus gebracht. Mein Großer gab es mir und ich legte es zur Kerze und er sagte: „Mama, hier, die kleine Schnecke auch, die gehört dazu!“. Tatsächlich war in dem großen Schneckenhaus nochmal ein ganz kleines mit drin. Ich konnte es kaum glauben. Für mich war das wie „nicht alleine, zusammen, die Große und der Kleine! Das war der Wahnsinn. Ganz, ganz stark.

Mein Baby fehlt mir so sehr. Ich vermisse ihn so. Tränenmeer. Gefühlstsunami. Finde das alles so gemein. So ungerecht. Alle Lebenspläne über den Haufen geworfen. Alles anders. Alles blöd. So viel kaputt. So viele Chancen genommen. Finde mich nicht. Habe das Gefühl auf der Stelle zu treten. Manchmal wie gelähmt. Nicht die Perspektiven, die ich mir gewünscht habe. Mein verträumter Blick in die Zukunft war so ganz anders, aber das Leben kann verdammt gemein und eklig zu einem sein. Träume und Wünsche, die nicht einfach so zu verwirklichen sind. Gleich nochmal bestraft. (Stichwort Kinderwunsch, Genschrott, autosomal rezessiv) Und wenn man Mut hat, vielleicht gleich nochmal auf die Fresse. Davor Angst. Und dann heult man wieder seinen Träumen und Wünschen hinterher und fühlt sich so hilflos dem Ganzen Genschrottthema gegenüber. Warum nicht nur ein gestorbenes Kind, sondern das Folgerisiko nochmal hinterher?

Meinen Löwen kann man nicht ersetzen, aber meine Familie fühlt sich so zerrissen und nicht komplett an. Ein Loch, eine große Wunde. Einfach nicht komplett.

Das ist alles eine ganz große Scheiße!

Es grüßt euch

die Löwenmama