Informationen über Leukodystrophien

Eine Leukodystrohpie ist eine genetisch bedingte, neurologische Stoffwechselerkrankung, welche das Gehirn, das Rückenmark und periphere Nerven befällt. Der Name sagt es schon aus: Leuko (= weiß) stellt die weiße Substanz dar, „dys“ (= schlecht) und „trophie“ (= Ernährung) steht für die Stoffwechselstörung, bedeutet also den Untergang der weißen Substanz.

Die weiße Substanz ist das Myelin, welches aus verschiedenen Enzymen besteht. Fehlt eines dieser Enzyme, kommt es zu einem Mangel, bzw. ist eines fehlerhaft, entstehen Stoffwechselprodukte im Übermaß (Speicherkrankheit), die nicht ausreichend abgebaut werden können. Dies führt zum Niedergang des Myelins und zum Verlust der Nervenfunktionen. Die Myelinschicht wird nach und nach zerstört.

Wenn man sich die Ummantelung eines Kabels vorstellt, ist das vergleichbar mit der Myelinschicht rund um die Nervenzellen. Besteht eine Leukodystrophie, geht die Myelinschicht nach und nach zugrunde und die Nerven können nicht mehr richtig arbeiten. In der Folge komm es zu ersten neurologischen Ausfällen und je nachdem, welcher Form vorliegt, zum typischen fortschreitendenVerlauf wie beispielsweise Spastiken, epileptische Anfälle, fortschreitende Bewegungsstörungen, Lähmungen, Hörverlust, Sehverlust oder Demenz. Die Lebenserwartung ist zum Teil stark verkürzt.

Es gibt verschiedene Formen von Leukodystrophien wie z.B. den Morbus Krabbe, Morbus Alexander, Adrenoleukodystrophie (ALD), Metachromatische Leukodystrophie (MLD), Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und die Canavan-Krankheit.

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